Tema 4 - Tipos de Deficiencias más Habituales

Tipos de Deficiencias más Habituales

1. METABOLOPATIAS

Otra categoría de causas de DP son las indisposiciones que resultan de que los niños no están asimilando adecuadamente lo que comen por la razón de cualquier desorden en la herencia.

1.1 Fenilcetonuria

Es producida por un gen recesivo, es el resultado de la incapacidad del cuerpo para asimilar correctamente uno de los aminoácidos básicos, la fenilalanina, esta se transforma a través de diferentes reacciones en ácido fenol pirúvico que se acumula en el cerebro intoxicándolo.

Aparece en 1 de cada 15.000 nacimientos.

■ Los síntomas son:

La más importante es la baja inteligencia.

La mayoría de los afectados tienen DP profunda.

Al nacer, el Sistema Nervioso de niño está intacto, y el desarrollo suele producirse normalmente durante algunos meses, pero poco a poco causa una lesión cerebral debido a un envenenamiento por el exceso de fenilalanina.

Ocasionalmente el niño pronunciara algunas palabras, pero pierde la capacidad para hablar al ir creciendo.

Son frecuentes los ataques epilépticos.

Otro síntoma es la insuficiente pigmentación de la piel, de los ojos y del pelo.

Al nacer puede ser detectada mediante un análisis de sangre, y mediante una dieta sin proteínas hasta la edad escolar, no hay ningún peligro.

1.2 Galactosemia

Se transmite por un gen recesivo único y da como resultado la incapacidad para metabolizar la Galactosa, un carbohidrato que resulta de la digestión de la leche.

Los niños con Galactosemia suelen nacer ligeramente bajos de peso y la primera queja es que no aumentan de peso y tienen muchos vómitos y diarreas.

Puede llegar a la muerte si no reciben la atención adecuada.

Otros síntomas son las cataratas y el retraso intelectual.

1.3 Las Lipidosis

Son el resultado de una acumulación excesiva de lípidos o grasas en los tejidos nerviosos y en otras partes del cuerpo.

Nose conoce el remedio de esta enfermedad y casi siempre sobreviene la muerte a edad prematura.

El niño el nacer funciona normalmente pero después comienza a acumular lípidos de forma anormal, produciendo apatía, deterioro mental, ceguedad, hipersensibilidad al sonido, convulsiones y espasticidad.

Serán niños con problemas de sobrepeso u obesidad.

2. DE ORIGEN CONGÉNICO

Son las deficiencias que se producen durante el desarrollo intrauterino.

2.1 Rubeola

Es una de las infecciones más frecuentes. Si el virus de la rubeola ataca a una mujer cuando está embarazada, también ataca al niño que se está desarrollo.

■ Los principales síntomas de la rubeola congénita son: perdida de oída, defectos en la visión, discapacidad mental y defectos cardiacos.

2.2 Hipotiroidismo

Indica una condición de niveles bajos de la hormona del tiroides. Algunas veces, se presenta al nacer, recibe entonces el nombre de Cretinismo.

■ El cretinismo puede tener muchas causas:

- Radiación durante el embarazo.

- Deficiencias de iodo en la madre.

- Causa genética.

■ Los síntomas son:

- Al nacer el niño suele pesar más de lo normal.

- Puente nasal chafado.

- Ojos "saltones".

- Lengua grande.

- El niño es muy tranquilo y el crecimiento se retrasa hasta el punto de llegar a convertirse en enanos.

- Tienen una vez áspera y el cuello grande y corteo, con las manos anchas y cortas, y dedos cortos y grandes. Tanto el desarrollo mental como el desarrollo motor se retarda y con frecuencia de forma severa.

3. ADQUIRIDAS

Las discapacidades adquiridas son aquellas en las que el niño ha nacido con un sistema nervioso intacto y se convierte en una persona con DP en cualquier momento después de nacer, como a resultado de alguna lesión o infección del cerebro.

■ La infección más frecuente es la Meningitis.

Es una inflamación de las meninges, es decir, de las membranas que protegen el cerebro y la medula espinal. El cuadro clínico es un niño que se estaba desarrollando normalmente y que cae víctima de fiebre muy elevada, convulsiones, dolor de cabeza, delirio, parálisis e incluso coma.

Cuando se recupera el niño, en ocasiones aparecen muestras de defecto cerebral que acaba en retardo mental, incapacidad motriz o cualquier deficiencia sensorial.

3.1 Maltratamientos

Entre las consecuencias de los maltratamientos aparecen: perturbaciones del lenguaje, desordenes emocionales y funcionamiento intelectual deficiente.

3.2 Accidentes

Ocasionan diferentes consecuencias, entre las que aparecen: retardo motor, alteraciones del lenguaje y retardo intelectual.

3.3 Autismo

Se caracterizan por tener un desarrollo motor adecuado, así como la memoria, pero socialmente se dicen que no son maduros, no establecen unos vínculos emocionales adecuados.

Normalmente tienen retraso en el habla, siendo monótona y sin sentimiento.

Normalmente no establecen un contacto visual, se piensa que el que hay a su alrededor no les interesa.

Son característicos los movimientos estereotipados tanto en la propia persona, como de los objetos.

No está comprobado que exista una herencia familiar. En los autistas se considera que ha ocurrido alguna cosa en el nacimiento o en la infancia que les ha provocado el autismo (trauma, relación afectiva alterada…)

■ Trastorno Autista- (TA 1er Grado):

Refiere al grado más profundo del trastorno, conocido como el Trastorno de (Leo) Kanner, quien describió el trastorno por primera vez, en 1941, dándole el Nombre de Autismo Infantil Precoz.

Sus Principales Características son:

- Evitar mirar a los ojos.

- Falta de Desarrollo del lenguaje.

- Tendencia al aislamiento.

- Movimientos repetitivos recurrentes.

- Ausencia de comunicación Alternativa.

■ Autismo Regresivo - (AR 2do Grado)

(Se denomina Regresivo por la pérdida de capacidades adquiridas)

Refiere a una de las formas más características en que HOY se presenta el Trastorno Autista. Se conoce como el PROTOTIPO de la forma más característica que se manifiesta en la actualidad.

Aproximadamente a los 18 meses (en algunos casos el desarrollo puede ser normal hasta el año, 15 meses) y luego aparece una pérdida de las capacidades.

Sus Principales Características son:

- Pérdida y evitación del Contacto Ocular.

- Pérdida del lenguaje.

- Pérdida del Juego y la Interacción Social.

- Pérdida del a Comunicación.

- Aislamiento progresivo.

- Aparecen conductas repetitivas.

■ Autismo de Alto Funcionamiento - (AAF- 3er Grado)

Este es un tipo particular de manifestación del Trastorno del Espectro Autista donde sus primeras manifestaciones suelen ser confundidas con Déficit de Atención o trastornos de otro tipo, ya que no se presentan las manifestaciones agudas del trastorno desde el inicio.

Hay lenguaje desarrollado y procesos cognitivos integrados que le pueden permitir en algunos casos, una permanencia en la Escuela Regular sin que se haya descubierto o sin que se hayan manifestado todas las características en el comportamiento.

Se percibe una dificultad para relacionarse con sus iguales y una serie de comportamientos e intereses rutinarios que progresivamente se van transformando hacia características que la mayoría suele sostener como el tipo obsesivas.

Sus Principales Características son:

- Lenguaje aparentemente normal.

- Torpeza motora generalizada.

- Ideas obsesivas.

- Conductas rutinarias.

- Aprendizaje casi normal.

- Gran capacidad de memoria.

- Rigidez mental.

- Falta o dificultades para expresar emociones.

■ Síndrome de Asperger - (SA- 4to Grado):

Las personas que padecen del SA pasan desapercibidas entre la gente. Solo en su entorno se nota que son diferentes a la mayoría, se aíslan, hablan siempre de sus intereses, son fríos y a veces dicen cosas muy duras sin parecer que les afecte en nada.

Sus Principales Características son:

- Lenguaje aparentemente normal.

- Aprendizaje normal con dificultades de Atención.

- Falta o Dificultad para expresar y entender las emociones.

- Son rutinarios, solitarios y tienen ideas de tipo obsesivas.

- Pueden ser muy inteligentes (más que la media) en un área del desarrollo.

- Son Literales.

- Torpeza Motora generalizada.

Esta diferenciación permite establecer una Evaluación Cognitiva adecuado desde el punto de las habilidades básicas del sujeto.

4. DEFICIENCIAS AUDITIVAS

4.1 Déficit auditivo

Trastorno sensorial caracterizado por la pérdida de la capacidad auditiva.

El término de sordera se utiliza para referirse a aquellas personas con algún tipo de deficiencia auditiva que no les permite percibir correctamente algún tipo de sonido.

Podemos clasificar los diferentes tipos de la sordera por la localización y el sitio de la lesión.

■ Deficiencia auditiva conductiva o de transmisión:

Deficiencia auditiva producida por una alteración en el oído externo o en el oído mediano.

En este tipo de sordera las dificultades auditivas vienen dadas por cualquier alteración en el proceso de transmisión mecánica del sonido.

La pérdida auditiva es leve o moderada. Esta pérdida puede afectar a la adquisición del lenguaje.

Aunque la persona puede escuchar no es capaz de diferenciar los sonidos. Necesitan tratamiento médico o quirúrgico.

■ Deficiencia auditiva de percepción o neurosensorial:

Deficiencia auditiva producida por una alteración en el oído interno o en las vías nerviosas o en las dos.

La pérdida auditiva puede pasar de ser leve a una pérdida total de la audición.

■ Deficiencia auditiva central ("la persona nace sin escuchar bien"):

Deficiencia auditiva de difícil localización. Se produce para una malformación en las vías auditivas del Sistema Nervioso Central.

4.2 Clasificación según el grado de pérdida auditiva

■ Leves o ligeras: Hay percepción del habla, pero no de la totalidad de los contrastes fonéticos. Las personas con este tipo de deficiencia suelen realizar un sobresfuerzo para mantener la atención en conversaciones cuotidianas.

■ Medianas: Dificultad en la percepción del habla. Los contrastes fonéticos quedan difusos. Suelen tener retardos en el lenguaje.

■ Severas: Las personas con este nivel pueden percibir sonidos ambientales y sonidos vocálicos, pero difícilmente los consonánticos.

No hay un desarrollo espontaneo del lenguaje.

■ Profundas: No hay percepción del habla, solo de algunos elementos como la melodía, el ritmo…

No hay, tampoco, un desarrollo espontaneo del lenguaje y las cualidades de la voz están alteradas.

La actividad física para ellos no será tan solo una finalidad tiene que ser una herramienta que les ayude a hacer su vida diaria.

4.3 Audífonos y Alfabeto para sordos

5. DEFICIENCIAS VISUALES

■ Ceguera: Pérdida total o parcial de la visión. Este pérdida se refiere a la capacidad de enfocar (agudeza visual) y ver los objetos sin mirarlos de forma directa (amplitud del campo visual).

La ceguera puede ser consecuencia de lesiones producidas al ojo, anomalías o lesiones cerebrales o en el nervio óptico.

A veces es debida a un trastorno general, como la diabetes.

■ Según el grado de pérdida de visión, se puede clasificar en:

1. Ceguera total: Ausencia total de la visión o simple percepción luminosa.

2. Ceguera parcial: Resto visual que permite la orientación a la luz y la percepción de masas, colores y formas.

La visión de cerca es insuficiente para su utilización en la vida escolar y profesional para lo que se requiere una serie de ayudas técnicas.

5.1 Patologías

■ Miopía degenerativa:

Es el estado degenerativo de la miopía. La miopía es el contrario de la hipermetropía en que la imagen se forma por delante de la retina.

Es un exceso de potencia de los medios trasparentes del ojo por el que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.

Una persona con miopía tiene dificultades por enfocar bien los objetos distantes, lo que pueden generar dolor de cabeza, bizqueo y la tensión a los ojos.

La miopía se corrige con lentes divergentes, ya sean gafas o gafas de contacto.

■ Cataratas:

Opacificidad del cristalino por degeneración del tejido.

La mayoría de las cataratas están relacionadas con el envejecimiento.

■ Glaucoma:

Aumento de la presión intraocular por anomalía en el flujo de salida del humor acuoso, o en su formación.

Puede presentarse de forma congénita o adquirida.

Produce defectos del campo visual imputables a la atrofia del nervio óptico.

El glaucoma lo produce una elevada presión en el globo ocular que conlleva una pérdida del campo visual secundario.

■ Retinopatía diabética:

Alteración de la retina por tratamientos insuficientes prolongados o por repetidos tratamientos deficientes de la diabetes.

La retinopatía diabética es una enfermedad secundaria a la diabetes mellitus y que también puede afectar a la visión.

■ Desprendimiento de la retina:

Agujeros, desgarros y separación entre la retina y la coroides como consecuencia de traumatismos o enfermedades oculares.

6. SORDOCEGUERA (Deficiencia Auditiva + Visual)

Es una discapacidad multisensorial donde la persona no puede valerse de los sentidos del oído y de la vista.

No necesariamente tiene que tener pérdida total de estos sentidos.

Esta deficiencia les dificulta gravemente el aprendizaje, se comunican con el tacto, en estas personas la interpretación de la realidad es distorsionada, irreal.

A veces, tienen otras alteraciones añadidas como pueden ser retraso mental, alteraciones en otro órgano.

Su único medio de exploración del entorno es la manipulación, esta limitación suele llevarlos a tener un retraso motor.

7. SÍNDROMES

■ Albinismo: Se trata de un defecto de pigmentación de la piel y del ojo o simplemente de este. Padecen fotofobia y disminución marcada de la agudeza visual, debido a un iris trasparente y una retina sin epitelio provocando un exceso de entrada de luz.

■ Deficiencia física: Disminución importante en la capacidad de movimiento de una o varias partes del cuerpo.

8. DISMINUCIÓN DEL MOVIMIENTO

■ Según el grado de movilidad:

Parálisis (no puede mover el miembro afectado)

Paresia (puede mover con dificultad el miembro afectado)

■ Según la parte del cuerpo afectado

Monopléjico (Afectado en un miembro)

Parapléjico (afectado en las piernas debido a lesiones en la medula espinal a nivel dorsal o lumbar.

Tetrapléjico (afectado en brazos y piernas, lesión a nivel cervical)

Hemipléjico (Afectado la mitad del cuerpo, izquierda o derecha, afectando brazo, pierna y cara de una mitad, es debido a infartos o problemas en la parte del cerebro contraria a la mitad del cuerpo afectada).